Test genetici e molecolari di ultima generazione entrano nell’offerta del Laboratorio di analisi di Sant’Anna.
Il Laboratorio di analisi di Casa di Cura Sant’Anna di Merano amplia la propria offerta nell’ambito della prevenzione oncologica con nuovi test genetici e molecolari dedicati alla valutazione della predisposizione ereditaria ad alcune patologie tumorali e all’approfondimento del rischio associato alle infezioni da HPV (Human Papillomavirus) ad alto rischio.
Si tratta di analisi avanzate che possono fornire informazioni utili per definire percorsi di prevenzione, monitoraggio e cura più personalizzati. L’indicazione al test deve essere valutata sulla base della storia personale e familiare del paziente e, quando necessario, nell’ambito di un’adeguata consulenza specialistica.
Test genetico di predisposizione al tumore della mammella e dell’ovaio (BRCA1 e BRCA2)
Il test ricerca alterazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2, coinvolti nei meccanismi di controllo della crescita cellulare. La presenza di determinate varianti patogenetiche può essere associata a un rischio più elevato di sviluppare, nel corso della vita, soprattutto tumori della mammella e dell’ovaio.
È indicato in particolare in presenza di:
- tumore della mammella insorto in giovane età;
- tumore mammario triplo negativo;
- tumore della mammella maschile;
- tumore della mammella e dell’ovaio nella stessa persona;
- più casi di tumore della mammella o dell’ovaio tra familiari stretti.
Il risultato può contribuire a stimare il rischio individuale, orientare programmi di monitoraggio più mirati e, nei pazienti già affetti da tumore, fornire informazioni utili anche ai fini terapeutici. Può inoltre permettere di individuare eventuali familiari portatori della stessa predisposizione.
Test genetici di predisposizione ai tumori ereditari
Accanto all’analisi dei soli geni BRCA1 e BRCA2 sono disponibili pannelli più ampi, che esaminano contemporaneamente numerosi geni associati alla predisposizione a differenti forme tumorali, tra cui tumori della mammella e dell’ovaio, del colon-retto, dell’utero, del pancreas, dello stomaco e della prostata.
I livelli di approfondimento comprendono pannelli mirati e analisi estese fino all’onco-esoma, che prende in considerazione 260 geni.
Questi test possono essere valutati soprattutto quando:
- nella stessa famiglia sono presenti più casi di tumore;
- le neoplasie sono insorte in età particolarmente giovane;
- nella famiglia ricorrono tumori di tipo diverso;
- il quadro clinico non è spiegato dall’analisi di un singolo gene.
L’obiettivo è identificare eventuali predisposizioni ereditarie e supportare la definizione di controlli, strategie preventive e percorsi terapeutici personalizzati per il paziente e, quando indicato, per i suoi familiari.
Test Safe Cervical Cancer: un approfondimento per le donne HPV-positive
Il Safe Cervical Cancer è un test molecolare rivolto alle donne risultate positive a un genotipo HPV ad alto rischio, indipendentemente dall’esito dell’esame citologico.
Il test analizza specifiche alterazioni molecolari delle cellule del collo dell’utero e aiuta a distinguere le infezioni da HPV che presentano segnali di trasformazione da quelle che, pur essendo positive, non mostrano gli stessi indicatori di progressione.
Può quindi fornire un’informazione aggiuntiva per valutare il rischio e orientare più tempestivamente gli approfondimenti e il percorso di controllo più appropriato.
Informazioni e prenotazioni
Per sapere quale test sia più adatto alla propria situazione è consigliabile confrontarsi con il medico o con lo specialista di riferimento.
I nuovi test sono disponibili presso il Laboratorio di analisi di Casa di Cura Sant’Anna.
Per informazioni e prenotazioni:
- 0473 236480
- E-mail: clinica@villa-santanna.eu
